2019年に三世代シーケンシング計の研究開発製造企業Pacific Bioscience（「PacBio」と略称）と長期的な協力を達成してから、自主開発の三世代技術関連特許を取得して、過去3年間、NIPT（非侵襲産前スクリーニング）でスタートした Berry Genomics Co.Ltd(000710) は極めて速いスピードで、中国の三世代シーケンシング技術の臨床転化で一方の舞台を開拓した。
6月13日、100%子会社の北京貝瑞和康生物技術有限公司はこのほど、国家知的財産権局が発行した発明特許証明書を取得したと発表した。
公告によると、特許は会社が自主開発したもので、この発明はSMA（脊髄性筋萎縮症）における多種の突然変異を検出するためのプライマー群、キット、方法とシステムに関し、主に三世代配列決定ライブラリーの構築、三世代配列決定に基づくSMA疾患に関する遺伝子突然変異の検出などを含む。
注目すべきは、これは Berry Genomics Co.Ltd(000710) 第3世代シーケンシング技術がタッチした第3の珍しい病気で、会社の出生欠陥の3級予防製品の配置内で重要な子を落としたことです。
三世代シーケンシング技術予防窓口を開き、新型希少病検出製品が発売された
今年1月1日、新版医療保険目録が正式に実施された。SMAに用いられるノシナ生ナトリウム注射液は1針あたり70万元近くから3万元余りに下がり、社会の熱烈な討論を引き起こしたが、これもSMA患者を希少病の中の標柱集団にし、公衆に希少病を理解するために窓口を開いた。
多くの珍しい病気と同じように、SMAは常染色体劣性遺伝病（単遺伝子遺伝病）であり、その患者の脊髄内の運動ニューロンが侵害され、呼吸、嚥下を含む各種の運動機能が徐々に失われ、2歳以下の乳幼児が死亡する厳しい遺伝病である。
2020年に発表された「脊髄性筋萎縮症遺伝学診断専門家共通認識」によると、SMAの発病率は約1/1000、人の携帯率は約1/50である。言い換えれば、50人に1人の発病遺伝子キャリアがあり、1万人に1人のSMA患者がいて、その家庭は高い診療費を負担するだけでなく、大きな心身の苦痛を受けなければならない。
「病気は診て治せる」というのはすべての患者と医者の願いだが、珍しい病気の前で、早期スクリーニングと診断を通じて、潜在的な病気を揺りかごの中で殺すことは、重大な価値と意義を持っている。
今年6月、国家衛生健康委員会の能力建設と継続教育センターは末端の希少病スクリーニング特別能力の建設プロジェクトを展開する予定だ。民族地区、農村振興重点支援地区に向けて、珍しい病気、慢性病などの遺伝子スクリーニング検査の麺で成熟した規範の技術訓練と実験室建設の支持を無料で提供する。家族の珍しい病歴を持つ家庭に向けて、珍しい病気の基本知識とスクリーニング意味の宣伝を展開し、精確化情報の供給を強化し、対象性のある珍しい病気のスクリーニングサービスを提供し、珍しい病気の識別と診断能力を高める。
同月、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) で取得された三世代SMA特許証明書は、全麺的で効率的なSMAスクリーニングを可能にした。
Berry Genomics Co.Ltd(000710) が提供した資料によると、SMAは病原遺伝子SMN 1の機能欠落によって引き起こされ、正常な人は2つの正常な機能のSMN 1コピーを含み、各染色体に1つのコピー（1+1）を含む。SMAキャリアには3つのケースがあります。91%~94%のキャリアは正常な機能のSMN 1コピー（1+0）しかありません。2%~5%のキャリアは2つのSMN 1コピーを含みますが、1つは病原点突然変異（1+1 D）を含み、他の4%のキャリアはサイレントキャリア、すなわち2つのSMN 1コピーですが、いずれも同じ染色体上にあります（2+0）。
現在、中国SMAキャリアスクリーニングは主にqPCR、MLPAと二世代シーケンシングの方法を使用しており、1+0キャリアしか検出できないため、検出率は91%~94%にすぎず、SMN 1の検出は2コピーであるが、実際にはキャリアの残留リスクは1/1245~1/415である。
三世代配列決定は超長読長、GC選好なし、高度重複などの複雑な領域に対しても正確に配列決定できるなどの全麺的な技術優位性を持っている。PacBio Sequel三世代シーケンシングプラットフォームに基づいて、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) は現在、全麺SMAキャリアスクリーニング（Comprehensive analysis of SMA，CASMA）技術を開発しています。
この技術は世界で初めてSMN 1とSMN 2遺伝子の30 kb近くの全長配列の高効率三世代HIFI配列決定を実現し、SMN 1とSMN 2遺伝子のコピー数、全遺伝子範囲内の病原性点突然変異とIndelsを同時に検出することができ、サイレント型「2+0」の携帯リスクを自発的に提示することができる。SMA患者の遺伝子診断と予後判断を大幅に改善でき、SMA新生児遺伝子スクリーニングの効率を高めることができ、SMAキャリアスクリーニングの残留リスクを4~5倍下げることができる。関連研究成菓はすでに国際分子診断権威定期刊行物「Journal of Molecular Diagnostics」に受信された。
科学研究、ハードウェア、製品の順に力を入れ、三世代シーケンシング技術配置は順を追って漸進的に
実際、これはすでに Berry Genomics Co.Ltd(000710) が珍しい病気の分野で三世代配列決定技術を運用するのは初めてではない。
2021年8月、会社は三世代地貧検出製品を発表し、昨年7月に展開した臨床展望性研究に基づき、中国南方地貧高発省の12の病院で1759例の血液常規またはヘモグロビン検出陽性の臨床展望性サンプルを組み入れ、Sanger配列測定などの金標準方法と比較検証した後、＊ Berry Genomics Co.Ltd(000710) 三世代地貧検出の正確性が99.9%より大きいことを確認した。
通常の遺伝子検査方法で原因を明らかにしていない珍しい型地貧に対して、三世代地貧は40%~60%の診断効菓を高めることができる。伝統的なPCRと二世代地貧の偽陽性と偽陰性についても、三世代地貧を用いて検証することができる。この製品は重症地貧の予防製御効率を高め、誤篩による不要な産前診断を避けること、臨床の正確な遺伝相談などの麺でかけがえのない優位性を持っている。
最近、三世代貧困検出キットは最近、医療機器の登録倫理ロットを取得し、臨床試験段階に入った。
先天性副腎皮質増殖症の麺では、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) は今年1月に「先天性副腎皮質増殖症（CAH）に関連する9つの遺伝子の多種の突然変異を同時に検出するプライマー群とキット」の発明特許証明書を取得した。
昨年9月、 China Industrial Securities Co.Ltd(601377) 研報は、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) が三世代地貧の優れた検出性能と規模効菓によって実現された後、三世代配列決定のコスト低下が大きな市場シェアを占めることが期待されていると述べた。
地貧の後、会社も三世代配列測定プラットフォームに基づいて、先天性副腎皮質増殖症、脊髄性筋萎縮症などの単遺伝子遺伝病に対する三級予防製御測定製品をさらに開発することが期待されている。
わずか1年後、関連製品は逐一進展し、さらに Berry Genomics Co.Ltd(000710) 三世代シーケンシング検出技術の高転化速度を実証した。 Berry Genomics Co.Ltd(000710) によると、同社はここ数年、3世代シーケンシングの配置は科学研究の先行、ハードウェアのスピードアップ、製品の着地の考え方に沿っているという。
例えば、三世代シーケンシング技術の大量の科学研究文献に基づいて、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) は三世代シーケンシング分野で複数の重量ポンドの臨床研究を展開し、豊富な成菓を得て、2019年に世界をリードする三世代シーケンシング計の研究開発と製造企業PacBioと長期的な協力を達成した。双方が共同開発した三世代シーケンシングプラットフォームSequel II CNDxは現在、医療機器登録臨床試験段階に入っている。今年初め、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) はPacBioと協力して三世代デスクトップシーケンシング計を開発し、中国の臨床多層的需要にサービスした。
ハードウェアの向上に基づいて、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) は第三世代配列決定技術に基づいて、単遺伝子遺伝病を切り口として、続々と珍しい病気の検出製品に到着した。特筆すべきは、これらの製品は会社の他の国の出生欠陥の3級予防に対応する核心製品と一緒に、遺伝疾患のスクリーニングに有力なツールを提供していることです。
例えば、SMAの予防に対して、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) はこれまでにも心安SMAキャリアスクリーニング製品を発表したことがあり、革新的なリアルタイム定量PCR検査技術に基づいて、2 mLの末梢血を抽出することによって、SMN 1の7番エキソンの存在または欠落を検出することができ、現在、臨床SMAキャリアスクリーニングの応用が広い検査方法となっている。
三世代シーケンシング技術の将来について、 Berry Genomics Co.Ltd(000710) 董事長、社長の高揚は期待に満ちている。彼は、現在の観察から見ると、中国の臨床市場は三世代配列測定製品に対する受け入れ度が非常に高いと述べた。「将来の臨床シーンでは、三世代配列決定に基づいて全遺伝子病のスクリーニングと未明確な疾患の診断を行い、中国市場に適した遺伝子診断とスクリーニング製品を大量に開発し、臨床と患者の間の技術的橋渡しとなることを望んでいる」。
